Glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasi CAS: 9001-40-5

Frumuefnaskipti: G6PD tekur þátt í glúkósaefnaskiptaferlinu, sérstaklega pentósafosfatferlinu. Það hvatar umbreytingu glúkósa-6-fosfats í 6-fosfóglúkónólaktón, sem framleiðir NADPH í ferlinu. NADPH er nauðsynlegt sameind fyrir ýmis frumuferli, þar á meðal andoxunarefni, myndun fitusýra og kólesteróls og viðhald frumu-afoxunarjafnvægis.

Andoxunarvarnir: NADPH sem myndast af G6PD er nauðsynlegt fyrir framleiðslu á afoxuðu glútaþíoni (GSH), sem er mikilvæg andoxunarefnissameind. GSH verndar frumur gegn oxunarálagi með því að hlutleysa sindurefni og hvarfgjörn súrefnistegund (ROS). Skortur á G6PD getur haft áhrif á framboð NADPH og dregið úr skilvirkni andoxunarvarna, sem leiðir til aukinnar næmir fyrir oxunarskaða.

Blóðlýsuskortur: G6PD-skortur er algengasti ensímskorturinn um allan heim. Hann hefur aðallega áhrif á karla og getur leitt til blóðlýsu, ástands sem einkennist af eyðingu rauðra blóðkorna. Ákveðnir þættir, svo sem sýkingar, ákveðin lyf (t.d. malaríulyf, súlfónalyf) og ákveðin matvæli (t.d. favabaunir), geta valdið blóðlýsu hjá einstaklingum með G6PD-skort. Skorturinn veldur vanhæfni til að stjórna oxunarálagi sem þessir þættir mynda, sem leiðir til niðurbrots rauðra blóðkorna.

Klínísk lyfjafræði: Skimun fyrir G6PD er mikilvæg í klínískri lyfjafræði til að koma í veg fyrir aukaverkanir lyfja. Sum lyf, svo sem ákveðin malaríulyf (t.d. prímakín) og sýklalyf (t.d. súlfónamíð), geta valdið blóðlýsu hjá einstaklingum með G6PD-skort. Fyrirfram skimun fyrir G6PD-skorti hjálpar til við að bera kennsl á einstaklinga í áhættuhópi og getur leiðbeint vali á lyfjum eða notkun annarra meðferða til að koma í veg fyrir alvarleg blóðlýsutilvik.